Resumen

Introducción: La alteración autosómica por una formación en anillo del cromosoma 18 es una aberración poco frecuente que se encuentra en relación con malformaciones fenotípicas, aunadas a problemas neurológicos, anormalidades óseas en extremidades y deficiencia de hormona de crecimiento. Caso clínico: Se presenta un paciente masculino de 3 meses de edad con dismorfias craneofaciales treboliformes con suturas cerradas, frente amplia ovoide, comisuras palpebrales pequeñas y ambigüedad de genitales, extremidades con manos pequeñas, dedos sobrepuestos, pies pequeños, ortejos con sindactilia bilateral. El paciente presentó 2 líneas celulares, con una fórmula cromosómica en mosaico 46,XY/46,XY, r (18). La madre del paciente tiene también mosaico para el cromosoma en anillo. Conclusión: Dentro de las alteraciones cromosómicas, el anillo del cromosoma autosómico número 18 es rara, las principales alteraciones fenotípicas en este estudio estuvieron relacionadas con el desarrollo neurológico, genital y de las extremidades.

Palabras clave: Cromosoma 18 anillo cromosómico mosaicismo cariotipo.

2003-03-17   |   5,916 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 55 Núm.9. Septiembre 1998 Pags. 505-510 Bol Med Hosp Infant Mex 1998; 55(9)