Resumen

Objetivo: Los errores innatos del metabolismo (EIM) para Garrod en 1908 eran enfermedades identificables desde el nacimiento, tomando en cuenta los antecedentes heredofamiliares donde la consanguinidad forma un papel muy importante. Al principio, sólo se incluían el albinismo, la cistinuria y Porfiria. Casos clínicos: Se realizaron 2,370 tamizajes metabolicos donde 102 pacientes presentaron diferentes errores innatos del metabolismo. Algunos de ellos con retraso psicomotor, dismorfias del sistema musculoesqueletico y cráneo-faciales y estomatológico. Conclusión: En la actualidad los EIM se definen como enfermedades hereditarias monogénica o mendelianas, por un bloqueo metabólico que se produce por falta de una proteína o una enzima. Si el error congénito del metabolismo produce la falta de una enzima, indispensable para el funcionamiento del organismo, este sera incompatible con la vida. En algunas ocaciones es compatible con la vida sin embargo cambia el modo de vida de un paciente, con alteraciones craneofaciales y bucales como se observa en las mucopolisacaridosis.

Palabras clave: Defectos metabólicos congénitos tamiz metabólico malformaciones

2009-03-26   |   2,616 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 10 Núm.30. Enero-Abril 2009 Pags. 482-487. Oral 2009; 10(30)