Resumen

La acondroplasia es un trastorno genético caracterizado por una alteración en el crecimiento óseo; la enfermedad se ha definido como: a = sin, chondro = cartílago, plasia = crecimiento o desarrollo que significa, sin crecimiento normal del cartílago. Las personas con acondroplasia tienen una estatura corta, la talla media de un adulto varón es 131 centímetros y de las mujeres de 124 centímetros. Las características clínicas de la acondroplasia incluyen detención del crecimiento piernas y brazos cortos, sobre todo en la parte superior de los miembros. Con limitación en el movimiento de los codos, cabeza normal o grande (mascrocefalia) con frente prominente. Dedos son típicos cortos y anchos en su base dando la apariencia de manos abiertas (tridente). La inteligencia en los pacientes con acondroplasia es generalmente normal.

Palabras clave: Acondroplasia displasia ósea talla baja cromosoma 4 gen.

2010-09-30   |   2,380 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 22 Núm.2. Julio-Diciembre 2010 Pags. 55-60 Rev AMOP 2010; 22(2)