Resumen

El síndrome Opitz G/BBB es una condición genética que afecta algunas estructuras a lo largo de la línea media del cuerpo. La característica más común de este síndrome es el espacio entre las comisuras palpebrales (hipertelorismo) con defectos estructurales de la laringe, tráquea y/o esófago causando problemas de respiración y dificultad para tragar (disfagia). Algunas veces en varones se observan hipospadias. Existe una alteración intelectual en 30%, aproximadamente, en los pacientes con este síndrome, caudado frecuentemente por defectos estructurales en el cerebro. Aproximadamente 50% de los afectados presentan labio fisurado con o sin paladar hendido como se reporta en este estudio. Algunos tienen sólo paladar hendido. Se ha reportado cardiopatía congénita y ano imperforado. A nivel del sistema nervioso central se observa agenesia de cuerpo calloso. Anormalidades faciales que pueden observarse con aplanamiento del puente nasal, labio superior delgado e implantación baja de pabellones auriculares. Existen dos formas del síndrome Opitz G/BBB que se distinguen por su tipo de herencia. La forma ligada al cromosoma sexual X es causada por una mutación en un gen específico, MIDI, que se encuentra en este cromosoma sexual. La forma autosómica dominante o mendeliana es causado por una mutación en un gen localizado en el cromosoma 22. Dos aberraciones cromosómicas en este estudio fueron observados en dos pacientes de los cinco estudiados, 47XXY y 46XX t(3;4). Sin embargo, uno de los pacientes con cariotipo normal 46XY presentó un encefalocele que protruye por paladar indurado a la cavidad bucal.

Palabras clave: Hipertelorismo labio y paladar hendido cromosomas Klinefelter translocación cromosómica.

2011-10-12   |   4,732 visitas   |   4 valoraciones

Vol. 23 Núm.2. Julio 2011 Pags. 35-46 Rev AMOP 2011; 23(2)