Resumen

Mutaciones y aberraciones cromosómicas son consideradas alteraciones en el número y estructura; son consideradas secundarias a errores del nacimiento (meiosis) o durante la primera división celular del cigoto. Todas estas alteraciones deben de ser observadas durante la metafase del ciclo celular en donde las pérdidas son vistas (proceso clastogenico) debido a la deficiencia en la reparación del ADN o ausencia total, entre otras. 4617 estudios cromosómicos se llevaron a cabo en el Hospital para el Niño Poblano. Durante 19 años (desde 1992 a 2011) fue un 34.6% (1596 pacientes) mostraron diferentes alteraciones cromosómicas, entre la población en estudio con diferentes alteraciones genéticas fueron seleccionados. Estos cambios cromosómicos son clasificados como alteraciones numéricas y estructurales respectivamente. Otro grupo de alteraciones genéticas se conocen como mutaciones y son heredadas en diferentes generaciones. Una amplia variedad de pacientes pediátricos con enfermedades genéticas por alteraciones cromosómicas son descritas en este estudio analizando las características clínicas, médicas o procedimientos quirúrgicos y su evolución médica de acuerdo a la enfermedad genética.

Palabras clave: Cromosoma mutación aberración cromosómica cambios numéricos y estructurales cariotipo y ADN.

2012-06-20   |   1,282 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 13 Núm.4. Junio 2012 Pags. 3-16 Oral 2012; 13(Supl. 4)